SINDROM DOWN

Sindrom down pertama kali diperkenalkan oleh J.L.Down tahun 1866.Disebut juga Mongolism karena ciri-cirinya seperti orang Mongol yaitu mata sipit dan kulitnya putih.Peristiwa ini terjadi pada kromosom no 21 yang triploid.

Cirinya-cirinya adalah sebagai berikut:

• cacat mental dan kepekaan yang tinggi pada leukimia


• menampakkan wajah bodoh dan reaksi lamban


• IQ rendah


• pigmentasi rambut dan kulit tidak sempurna


• tubuhnya pendek

Ada beberapa gangguan mental antara lain debil,imbesil,dan idiot.Hal itu disebabkan tubuh penderita tidak mensintesis enzim fenilalanin Hidroksilase yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin.Akibatnya di dalam tubuh terjadi penimbunan fenilalanin yang berupa Asam fenil piruvat.Senyawa ini dapat menggangu sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan mental.